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临床检测试剂分类
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家族性低尿钙高血钙症

Hypocalciuric Hypercalcemia,familial 家族性低尿钙高血钙症

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CYP2C19,CYP2C9和VKORC1基因多态性检测试剂盒

血液血卡直扩：免提取DNA，省时省力，减少污染

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黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

Hypocalciuric Hypercalcemia,familial,Dilated cardimyopathy 家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

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黄斑营养不良

Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良

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帕德维利综合症，安格尔曼综合症

Prader willi syndrome（PWS），Angelman syndrome（AS）帕德维利综合症，安格尔曼综合症

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原发性捷运动障碍

Primary ciliary dyskinesia（PCD）原发性捷运动障碍

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微缺失综合症

Microdeletion syndromes 微缺失综合症

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HLA-DNA分型（SSO-HD）

研究已发现HLA基因的单核昔酸多态性(SNPs)变异与多种ADRs相关。其中某些HLA等位基因是ADRs的遗传标志物，并具有种族特异性 。HLA DNA分型检测，指导别嘌呤醇、卡马西平等药物的使用，避免严重的皮肤毒性反应。

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科妮利亚德兰格综合症

Cornelia de Lange syndrome (CDLS)科妮利亚德兰格综合症

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